ABSTRACT
Abstract Objectives: present a case of Inborn errors of immunity (IEI) as a potential diagnosis in pediatric patients with recurrent infections. Description: male patient, 13 years old, since he was eight months old had recurrent diarrhea, sinusitis, otitis, abscesses and urinary tract infections. At the age of ten, he presented mastoiditis progressing to meningitis, he was admitted to a tertiary hospital, where an immunological evaluation was performed, which led to the diagnosis of Predominantly Antibody Deficiency (PAD), with suspected X-linked Agammaglobulinemia (XLA). Treatment was initiated with administration of intravenous gamma globulin 400 mg/kg every four weeks, with a significant improvement of the condition. Discussion: usually, the diagnosis of XLA tends to be made in the first three years of life. However, in this report, although the first manifestations started at eight months of age, there was a delay of ten years before starting the treatment. In fact, the diagnosis of children and adults with IEI can be delayed if healthcare professionals are unable to find the true cause of recurrent infections. Therefore, the relevance of considering such pathologies in the presence of risk signs is highlighted, as early diagnosis being essential in treating and preventing morbidities.
Resumo Objetivos: apresentar um caso de Erro Inato da Imunidade (EII) como diagnóstico em potencial de pacientes pediátricos com infecções de repetição. Descrição: paciente masculino, 13 anos, desde os oito meses de idade apresentou quadros repetidos de diarreias, sinusites, otites, abscessos e infecções do trato urinário; destacando-se a otite, sinusite e diarreia pela maior recorrência. Aos dez anos, quando apresentou mastoidite evoluindo para meningite, foi internado em um hospital terciário, onde foi realizada avaliação imunológica, a qual levou ao diagnóstico de Deficiência Predominantemente de Anticorpos (DPAs), tendo como suspeita a agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (ALX). Foi iniciado tratamento com administração de gamaglobulina endovenosa 400 mg/kg a cada quatro semanas, ocorrendo melhora significativa do quadro. Discussão: normalmente, o diagnóstico da ALX tende a ser feito nos primeiros três anos de vida. Neste relato, entretanto, embora as primeiras manifestações tenham iniciado aos oito meses de idade, ocorreu um atraso de dez anos até o início do tratamento. De fato, o diagnóstico de crianças e adultos com EII pode ser retardado se os profissionais de saúde não conseguirem encontrar a causa das infecções recorrentes. Destaca-se, portanto, a relevância de se considerar tais patologias na vigência de sinais de riscos, pois o diagnóstico precoce é fundamental para tratar e prevenir morbidades.